SINDROME DE WILLIAMS
El Síndrome de Williams es un trastorno
del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado
por la tétrada de:
·
Rasgos faciales típicos
·
Discapacidad intelectual
leve o moderada
·
Hipercalcemia (niveles
de calcio en sangre elevados) en la infancia
·
Estenosis aórtica
supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al
salir del corazón)
Ya en los años 50 se describieron niños
con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como una discapacidad
intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones
con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por
Williams en 1961 y Burén en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de
Williams o de Williams-Burén.
Se debe a una deleción en un cromosoma 7,
en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica porque no se
aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una deleción
consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en
las personas con síndrome de Williams, uno de los cromosomas 7 homólogos (el
procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información en
la banda q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede
oscilar entre 20-40 (de los 80.000 existentes). La pérdida de esos genes puede
causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente.
Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos
los genes seleccionados funcionan mal.
La deleción se produce casi siempre
durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo,
meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es
responsable.
Actualmente es posible confirmar el
diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El método
diagnóstico más utilizado se denomina FISH (“Hibridación In Situ
Fluorescente”). Consiste en aplicar un reactivo a un trozo de ADN de la región
del cromosoma 7q11.23 marcado con fluorescencia, sobre los cromosomas obtenidos
de una célula del paciente (normalmente de sangre). La señal de fluorescencia
se ve en sólo uno de la pareja de cromosomas 7. El diagnóstico molecular se
realiza ya en varios laboratorios españoles. Un diagnóstico certero y precoz es
fundamental para dar consejo genético a la familia, evitar exploraciones
innecesarias y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento.
Además las personas con Síndrome de
William tienen grandes capacidades para el desarrollo de la música.
Aquí os dejo un documental en él lo
refleja.
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